第4476章 破局之“法”
优化后的AI算法通过首轮验证的那天下午，青禾庄园的余温似乎还残留在每个人的心头。联合工作小组的成员们没有丝毫懈怠，当天就投入到了罕见遗传病相关基因位点的正式筛选工作中。研发中心的数据分析室里，几台高性能服务器嗡嗡作响，屏幕上跳动的基因序列如同流淌的星河，承载着无数患者的希望。
赵凯坐在电脑前，手指在键盘上飞快敲击，将整理好的海量基因组数据导入优化后的算法模型。这次的数据涵盖了五百名罕见遗传病患者和两千名健康人群的全基因组信息，数据量庞大到需要三台服务器同时运行才能支撑。周悦就站在他身后，目光紧紧盯着屏幕上的参数变化，手中还拿着一本厚厚的基因研究手册，随时准备为赵凯提供专业支撑。
“所有数据已导入完毕，算法开始运行。”赵凯的声音带着一丝不易察觉的紧张，指尖轻轻点击了“开始”按钮。屏幕上瞬间跳出密密麻麻的代码，基因序列以极快的速度被拆解、比对、分析，相关系数曲线如同波浪般起伏不定。
“这次算法加入了基因通路约束和功能注释权重，应该能有效排除那些单纯突变频率高但与疾病无关的位点。”周悦轻声说道，目光落在曲线的峰值区域，“你看这个区域，对应的是3号染色体上的一段序列，之前我们在小样本分析中也注意到过，只是没有足够的数据支撑它与疾病的关联性。”
赵凯点点头，调出这段序列的详细信息：“算法已经将这段序列标记为高优先级候选区域了。不过要确定具体的基因位点，还需要进一步的深度分析。现在算法正在对这个区域进行精细拆解，预计还要两个小时才能出结果。”
等待的时间总是漫长的。联合工作小组的其他成员没有离开，各自在座位上忙碌着，却都时不时地抬头看向赵凯的屏幕。研发中心的空气里，除了服务器的嗡鸣，只剩下笔尖划过纸张的沙沙声和偶尔的轻声交流。每个人的心里都绷着一根弦，他们知道，这次筛选的结果，将直接决定后续研发的方向，甚至关系到无数罕见遗传病患者的未来。
两个小时后，算法运行结束的提示音准时响起。屏幕上弹出了一份详细的筛选报告，清晰地列出了二十个高相关性候选基因位点，每个位点都标注了相关系数、功能注释、通路关联度等关键信息。赵凯和周悦几乎同时凑到屏幕前，目光紧紧锁定在报告的第一条。
“3号染色体3q26.2区域，CENPJ基因的一个错义突变位点，相关系数0.89，远高于其他候选位点！”赵凯的声音陡然提高，语气中充满了兴奋，“这个位点在患者群体中的突变频率达到了42%，而在健康人群中仅为0.3%，而且算法预测它会直接影响基因编码的蛋白质功能，导致细胞分裂异常——这与该罕见遗传病的病理特征完全吻合！”
周悦的眼睛瞬间亮了起来，她快速翻阅手中的基因研究手册，激动地说道：“没错！CENPJ基因编码的蛋白质是中心体的重要组成部分，中心体异常会导致细胞分裂紊乱，进而引发多种发育异常类疾病，这和我们观察到的患者症状完全一致！之前有国外文献报道过这个基因与另一种罕见病相关，但从未有人将它与这种遗传病联系起来。”
这个发现让整个联合工作小组都沸腾了。成员们纷纷围了过来，看着屏幕上的数据分析报告，脸上都露出了欣喜的笑容。“太好了！有了这个核心候选位点，我们后续的验证实验就有了明确的方向。”一名生物实验员兴奋地说道。
赵凯和周悦相视一笑，之前因理念分歧产生的隔阂早已烟消云散，取而代之的是并肩作战后的默契与信任。“这不是我一个人的功劳，”赵凯真诚地说道，“如果不是你们提供的生物学先验知识，算法根本不可能精准定位到这个位点。”
周悦也点了点头：“你的算法也功不可没。如果仅凭传统的实验方法，要从海量基因数据中找到这个位点，至少需要半年时间，而且还不一定能成功。AI技术和生物学研究的结合，确实能创造奇迹。”
苏明远教授和杨芳听到消息后，立刻赶到了数据分析室。杨芳拿起筛选报告，仔细翻阅着每一个数据，手指在CENPJ基因的突变位点信息上轻轻敲击，眼中满是赞许：“这个位点找得很精准，数据支撑也很充分。接下来，我们要尽快开展验证实验，确认这个突变位点与该罕见遗传病的因果关系。”
苏明远教授则看向赵凯和周悦，语气坚定：“我会立刻协调资源，全力支持验证实验。你们两个团队要继续紧密配合，制定详细的实验方案，确保实验顺利推进。”
接下来的三天，联合工作小组召开了多次实验方案研讨会，最终确定了一套多维度的验证实验方案：首先通过Sanger测序技术，对更多患者样本进行验证，确认CENPJ基因该突变位点的携带率；其次构建该基因突变的细胞模型，观察细胞分裂是否出现异常；最后通过动物模型实验，验证该突变是否会导致类似的疾病症状。
实验方案确定后，各项准备工作紧锣密鼓地展开。周悦带领生物实验组的成员，开始整理患者样本。这些样本来自全国各地的多家医院，每一份都承载着患者的期盼。实验员们小心翼翼地处理着样本，提取基因组DNA，为后续的Sanger测序做准备。赵凯则带领AI技术组的成员，继续优化算法，为细胞模型和动物模型的数据分析提供技术支持。
Sanger测序实验在研发中心的基因测序实验室进行。实验室里，各种精密的仪器整齐排列，实验员们穿着白色的实验服，戴着手套和口罩，动作娴熟地进行着实验操作。周悦亲自上阵，指导实验员们进行样本处理和测序反应。她的眼神专注而认真，每一个步骤都力求精准无误。