“什么?亨丁顿舞蹈症?这是什么病?我们怎么从来没有听说过?”费尔卡特失控站起,两瞪鼓的比核桃还大,眼中充满了震惊和困惑之色
“我知道俩位不相信我,更明白你们现在的心情。”白金嘴角浮起一丝苦涩,移动目光扫视费尔卡特和安德丽斯,最后落在劳伦斯脸上,“你们不相信我,应该相信劳老板。不管怎么说,以他这样的身份,没有必要欺骗你们。”
“白先生误会了,我们不是不相信你,而是难以接受。”安德丽斯是女人,比费尔卡特细心,发现白金眼中充满了焦急,知道他是真担心费尔金丝,“即使没有劳先生陪同,我们也绝对相信白先生。可我们从没有听说过这种病。”
“没有听说或没有见过,不代表这种事物不存在。”白金从包里取出电脑,打开之前整理好的文档,“我只说M国的情况,到目前为止,有3万以上的人患了亨丁顿舞蹈症,有近15万人处于感染的危险边缘。”
亨丁顿舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA基质的CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为亨丁顿蛋白质的有害物质。
那些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些和肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,发展成痴呆,甚至是死亡。
在亨丁顿基因中,变异会影响基因内的三联体,它是由一种化学物质CAG代表的。对于正常人,此基因含有11到30个这种三联体。可亨丁顿病患者体内有35到100个或更多。这种分子组成的断续会使基因造蛋白质的功能陷于混乱,或生产残缺和功能有障碍的蛋白质。无论怎样,恶果都是导致脑细胞的死亡。
亨丁顿舞蹈症的早期症状包括忧郁、心情不稳定、健忘及缺乏协调感;其中三项主要症状为无法控制的非自主性运动、精神异常及缺乏智力,甚至是痴呆。
不自主运动如:手足舞蹈,这是由于位于脑部深层及调节运动的基底神经节结构异常所致,萎缩原因为:位于纹状体内中型刺状神经元之退化;痴呆及精神异常则是由于基底神经节外的神经元退化所致。
亨丁顿舞蹈症患者严重症状为大脑皮质中的神经元流失,此时可能出现人格改变、心智能力下降、语言障碍及记忆力丧失等症状。疾病终末期,病患完全需仰赖他人照料,最终病患可能因感染、肺炎或心衰竭并发症而死亡。
目前药物可以控制或减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治亨丁顿舞蹈症。随着病情的不断加重,患者可能在10至25年内死亡。
每人发病时间都不同。成年或典型的亨丁顿舞蹈症会在中期发病,而青年期的亨丁顿舞蹈症会在20岁前,目前已知CAG重复数最高为100的人在2岁死亡。有些人在55岁以后发病,而这类病人常会和其他健康疾病混淆,这些人会有忧郁情况,但仍然可能有敏锐的智能功能,像是记忆及理解力。
“既然是家族显性遗传疾病。可我们家里没脸患这种怪病,金丝怎会患这种怪病?”一连串的数字和资料整得费尔卡特脑子嗡嗡作响,眼冒金星,双手十指反复张握。
“遗传只是病变原因之一。却不排除其它原因。”白金合上电脑吐了一口闷气,解释另一种病变原因,亨丁顿病不完全取决于遗传因素,可能和大脑中的毒蛋白有关。
毒蛋白通常存在于大脑和其它组织中,是一种不依赖任何遗传物质就能自行复制、增殖和引起致命传染的物质,其异常积聚形态能使脑组织变成海绵状,导致脑萎缩,发展成痴呆甚至是死亡。
目前最为有效的方法是脑细胞移植。这和白血病骨髓移植有类似的作用。惟一不同的是,前者做了脑细胞移植手术后无法彻底治愈,只能为病人延长寿命,在一定时间内不会发病,能像正常人一样生活。
后者不同,白血病骨髓移植手术之后,有60至百分之八十的机会全愈,可以像正常人一样健康生活,除了排异之类的意外基本没有后患。可亨丁顿舞蹈症脑细胞移植达不到这种境界。
“白先生,我们都相信你的医术,可你只是把过金丝的脉,没有做它的检查,其中有没有别的变数?”安德丽斯虽没有亲眼见过白金的医术,可他是全球中医大赛冠军,应该不会断错症。却抱着最后一丝期盼,希望白金断错了。
“亨丁顿舞蹈症的检查并不复杂。”白金明白她的心情,也不想进一步刺激她,可他不能隐瞒实情,必须让他们俩人知道亨丁顿舞蹈症的可怕,才会积极配合他,尽快说服费尔金丝。
检查是否患了亨丁顿舞蹈症,验血分析DNA中的CAG重复数的变异,重复数28以下没有亨丁顿舞蹈症,40以上就是患了亨丁顿舞蹈症,28至40之间是不确定范围。
“我们怎么办?”安德丽斯和费尔卡特对望一眼,从对方的眼中看到了相同的神色,无助、震惊、无标、悲痛,还有绝望。安德丽斯眼中饱含泪水,不停打转。
“俩位不必这样绝望。金丝小姐现在还没有发病,属于早期症状。即使是发病了,之后还有10至25年的生命。以现在的医学水平,别说十几年,天天都在变化,日新月异。十几年之后,没有人知道会发生什么事。那时可能有办法彻底医治亨丁顿舞蹈症了。”白金赶紧抛出谁也不能确定的希望,“现在的重点不是伤心和哭泣,希望俩位能说服金丝小姐去医院检查,确定之后接受药物治疗。”
“白先生,你能不能成为金丝的专职医生?”安德丽斯颤抖滑下椅子,两膝弯曲,慢慢跪了下去,双膝还没有着地,白金一步跨过近五米距离,伸手扶起她
他扶安德丽斯坐回椅子,嘴角爬满了苦涩,回想费尔金丝对他的态度,苦笑坦然,“金丝小姐好像对我有点误会,抵触情绪非常明显。我是没有问题,关键是她能否接受我对她的治疗?”
“卡特先生,这点我可以证明,我当时是惟一的局外人,亲眼目睹整个过程,费尔小姐对白先生的抵触情绪很明显,却不排除因为亨丁顿舞蹈症导致过度情绪化。但即使在正常状况下,她对白先生仍有抵触情绪。这方面需要你们全力配合。”西安娜详细说了当时的经过,侧头瞄了劳伦斯一眼。
“早在他们见面之前,费尔小姐对白先生就有意见。”回想费尔金丝当初说的话,劳伦斯叹气苦笑,大致说了当初的经过,“到底是什么原因,我们局外人无法猜测。”
“只要白先生没有意见,我们会尽快说服她。”安德丽斯和费尔卡特对望一眼,同时点头,异口同声作出承诺,“关于费用方面,一切白先生说了算。”